Der nicht invasive Pränatal-Test (NIPT)

Wer sich für einen NIPT entscheidet, stellt sich in der Regel die Frage: „Ist mein Kind gesund?“ Das kann der NIPT aber nicht beantworten. Dafür gibt es mehrere Gründe, unter anderem:  

• Ein NIPT sucht nur nach bestimmten genetischen Fehlbildungen. Diese sind aber mit rund 0,6 % sehr selten. Zum Vergleich: Andere Fehlbildungen kommen bei rund 2 % aller Kinder vor.
• Auffällige Ergebnisse im NIPT sind keine Diagnose, sondern bilden nur eine Wahrscheinlichkeit ab, mit der ein ungeborenes Kind eine der genetischen Erkrankungen hat. Für eine sichere Diagnose ist im Nachgang immer eine invasive Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie) nötig.
• Eine genetische Abweichung heißt nicht automatisch, dass ein Kind auch „krank“ ist. Eine genetische Auffälligkeit kann ganz unterschiedlich starke Symptome verursachen. Ein gutes Beispiel ist das Turner-Syndrom: Während einige Mädchen mit Turner-Syndrom ausgeprägte Beeinträchtigungen haben, leben andere Betroffene lange mit der Krankheit, ohne davon zu wissen.  

Ein NIPT kann weitreichende Konsequenzen haben. Je nach Ergebnis stellen sich daher Fragen:

• Mein Test ist auffällig: Wie sicher ist es, dass das Kind wirklich die untersuchte genetische Abweichung hat?  
• Mein Test ist unauffällig: Wie sicher ist es, dass das Kind die untersuchte genetische Abweichung nicht hat, das Testergebnis also falsch ist?  

Die Zuverlässigkeit des Ergebnisses ist zudem nicht immer gleich. Sie kann zum Beispiel erheblich variieren, je nach Alter der Frau.  

Gut zeigen lässt sich das an der Bedeutung der möglichen Ergebnisse des Tests auf die Trisomie 21:  

• „Der Test ist unauffällig“: Die genetische Abweichung lässt sich mit hoher Wahrscheinlichkeit ausschließen. Dieses Ergebnis ist also sehr zuverlässig. Es sind keine weiteren Untersuchungen nötig.  
• „Der Test ist auffällig“: Wie zuverlässig das Ergebnis ist, hängt stark vom Alter der Frau ab: Bei 40-jährigen Frauen bestätigt sich ein auffälliges Testergebnis für Trisomie 21 häufig (in 93 von 100 Fällen). Bei 20-jährigen Frauen hingegen ist der Verdacht in jedem zweiten Fall falsch (in 48 von 100 Fällen).  
• Weil ein auffälliges Testergebnis falsch sein kann, muss es für eine Bestätigung der Diagnose immer durch eine invasive Untersuchung abgesichert werden, etwa durch eine Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie) oder eine Fruchtwasser-Untersuchung.
• „Der Test ist nicht auswertbar“: Wenn zu wenig schwangerschaftsspezifisches Erbgut in der Blutprobe enthalten ist, liefert der Test kein aussagekräftiges Ergebnis. Das ist bei 3 bis 5 von 100 NIPTs der Fall. In diesen Fällen kann der NIPT etwa 2 Wochen später wiederholt werden.  

NIPTs auf Abweichungen der Geschlechtschromosomen sind sehr viel weniger zuverlässig als NIPTs auf Trisomien. Ein Beispiel dafür ist die Untersuchung auf das Turner-Syndrom: Nur 25 % der auffälligen Ergebnisse sind auch wirklich positiv, also nur bei einem Viertel der auffälligen Befunde hat das Kind tatsächlich ein Turner-Syndrom. Hinzu kommt: Gerade bei Abweichungen der Geschlechtschromosomen lässt sich durch eine Blutuntersuchung allein nicht vorhersagen, wie stark die Erkrankung tatsächlich ausgeprägt ist. Trotz des genetischen Befunds kann ein Kind weitgehend ohne Beschwerden leben.  

NIPTs auf Mikrodeletionen oder Einzelgenerkrankungen sind zwar Bestandteil der Forschung, werden in der Praxis aber kaum durchgeführt. Fachgesellschaften empfehlen diese Tests nicht.   

Ein NIPT gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. In bestimmten Fällen ist er aber medizinisch angezeigt, etwa wenn er eine (risikoreichere) invasive Diagnostik ersetzt.

Ob ein NIPT für die Schwangere sinnvoll ist, bespricht die Frauenärztin oder der Frauenarzt mit jeder interessierten Schwangeren individuell. Der Test ist außerdem grundsätzlich freiwillig, und die Schwangere kann ihn ohne Begründung ablehnen. Ein NIPT ist deshalb nur dann erlaubt, wenn die Schwangere ihr schriftliches Einverständnis für den Test gibt.

Der Bluttest auf Trisomien kostet je nach Umfang und Anbieter ab 170 Euro. Die gesetzliche Krankenkasse übernimmt die Kosten für einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 dann, wenn  

• sich aus Voruntersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder  
• die Frau und die Ärztin oder der Arzt gemeinsam zu der Überzeugung gelangen, dass der Test in der persönlichen Situation der Frau notwendig ist, etwa wenn die Möglichkeit einer Trisomie sie so stark belastet, dass sie dies abklären möchte.  

Die Tests auf Abweichungen bei Geschlechtschromosomen und auf andere genetische Abweichungen kosten jeweils zwischen 30 und 130 Euro extra. Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten in der Regel nicht.  

Privat versicherte Frauen erkundigen sich am besten bei ihrer Krankenkasse, welche Kosten sie übernimmt.

Bluttests auf genetische Abweichungen geben keine Garantie für ein gesundes Kind. Denn sie stellen keine sichere Diagnose dar, sondern liefern nur eine Wahrscheinlichkeit. Zudem gibt es eine Vielzahl von möglichen Erkrankungen, die ein NIPT nicht untersucht. Dazu gehören zum Beispiel Organfehlbildungen, die nicht durch Chromosomen-Abweichungen bedingt sind.  

Bedenken Sie auch: Das Ergebnis eines NIPT kann weitreichende Folgen haben. Was machen Sie, wenn das Ergebnis nicht so ausfällt, wie Sie es sich erhoffen? Nehmen Sie sich deshalb ausreichend Zeit für die Entscheidung, ob Sie einen NIPT durchführen lassen wollen. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt ist dazu verpflichtet, Sie ausführlich zu beraten – einmal vor der Durchführung des Tests und einmal beim Vorliegen der Ergebnisse. Ergänzend zur ärztlichen Beratung kann eine auf Pränataldiagnostik spezialisierte Beratung in einer entsprechenden Beratungsstelle helfen, für sich zu klären,  

• ob und welche Test-Angebote Sie in Anspruch nehmen möchten und welche nicht,  
• ob Sie nur einzelne oder alle Ergebnisse erfahren wollen, etwa für Trisomie 13 und 18, nicht aber für Trisomie 21 (Downsyndrom),  
• was ein auffälliges Testergebnis für Sie persönlich bedeuten würde.  

Beraterinnen und Berater begleiten Sie auf Wunsch in allen Phasen der Pränataldiagnostik: in der Phase der Entscheidungsfindung, während des Wartens auf die Befunde und nach einem auffälligen Befund. Mehr dazu erfahren Sie im Text „Beratung hilft“.  

Wenn Eltern sich für einen NIPT entscheiden, wünschen sie sich vor allem eines: Die Testergebnisse sollen bestätigen, dass ihr Kind gesund ist. Aber was ist, wenn der Test mit hoher Wahrscheinlichkeit auf eine Chromosomen-Abweichung hindeutet?  

Nach einem auffälligen NIPT-Testergebnis wird der Schwangeren in der Regel zu einer invasiven Untersuchung (Fruchtwasseruntersuchung, Plazenta-Punktion) geraten, um das Ergebnis abzusichern. Bestätigt sich der auffällige Befund, haben Frauen und Paare oft das Gefühl, dass ihnen „der Boden unter den Füßen“ weggezogen wird. Dann ist es gut, wenn es einen Ort gibt, an dem sie über ihre Fragen und Befürchtungen sprechen können. Eine Schwangerschaftsberatungsstelle kann ein solcher Ort sein.  

Eine passende Beratungsstelle in Ihrer Nähe finden Sie über unsere Beratungsstellensuche. Machen Sie dort ein Kreuz bei „Beratung zu Pränataldiagnostik“.  

Weitere Informationen zum Umgang mit einem auffälligen Befund sowie Kontaktadressen zu Verbänden bietet die Broschüre „Besondere Umstände“ der BZgA.