Invasive Pränataldiagnostik: Die Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)
Die Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese oder auch Fruchtwasser-Punktion) ist eine pränataldiagnostische Untersuchung, bei der Zellen des ungeborenen Kindes aus dem Fruchtwasser untersucht werden. Die Methode liefert sehr sichere Untersuchungsergebnisse, ist aber auch mit einem geringen Risiko für das Kind verbunden.
Was ist die Fruchtwasser-Untersuchung?
Die Fruchtwasser-Untersuchung ist eine Methode der invasiven Pränataldiagnostik. Invasiv bedeutet, dass die Methode mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden ist, der über eine einfache Blutentnahme hinausgeht. Solche Verfahren sind zwar noch immer mit einem geringen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden, inzwischen aber deutlich sicherer als früher. Deswegen schlagen Ärztinnen und Ärzte die Fruchtwasser-Untersuchung vor allem dann vor, wenn ein konkreter Verdacht auf eine Erkrankung beim Kind vorliegt. Ein solcher Verdacht ergibt sich beispielsweise aus einer vorangegangenen Ultraschall-Untersuchung oder dem Ersttrimester-Screening.
Vor jeder pränataldiagnostischen Untersuchung muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere über den Nutzen und mögliche Risiken informieren. Außerdem ist die schriftliche Einwilligung der Schwangeren in die Untersuchung erforderlich. Zusätzlich erhält die Schwangere eine genetische Beratung, die über medizinische, psychische und soziale Fragen in Zusammenhang mit der Untersuchung aufklärt. Jede Schwangere hat außerdem das Recht auf eine zusätzliche Beratung in einer Schwangerenberatungsstelle.
Eine Fruchtwasser-Untersuchung ist ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich.
Was passiert bei der Fruchtwasser-Untersuchung?
Bei der Fruchtwasser-Untersuchung entnimmt eine Ärztin oder ein Arzt Fruchtwasser aus der Fruchtblase. Dafür schiebt die Ärztin oder der Arzt eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand der Schwangeren direkt in die Fruchtblase und saugt etwas Fruchtwasser an. Mithilfe eines Ultraschalls prüft die Ärztin oder der Arzt während des Eingriffs durchgehend die Lage des Kindes und sieht genau, wo sich die Nadel befindet.
Für die Untersuchung entscheidend sind vor allem die kindlichen Zellen, die sich im Fruchtwasser befinden. Diese Zellen stammen zum Beispiel von der Haut des Kindes oder gelangen aus dem Verdauungstrakt des Kindes ins Fruchtwasser.
Die kindlichen Zellen werden in einem Labor zum Beispiel auf die Anzahl und Struktur der Chromosomen untersucht. Darüber hinaus kann eine Genanalyse auf bestimmte Erbkrankheiten durchgeführt werden. Auch das Fruchtwasser selbst lässt sich untersuchen, etwa wenn Verdacht auf eine Infektionskrankheit besteht.
Die Untersuchung kann ein wenig schmerzhaft sein, aber meist ist keine örtliche Betäubung notwendig. Sie findet ambulant in einer Praxis oder Klinik statt, die sich auf Pränataldiagnostik spezialisiert hat. Nach der Untersuchung kann die Schwangere wieder nach Hause gehen. Manchmal kommt es nach der Untersuchung zu einem Ziehen im Unterleib, das wenige Stunden oder Tage andauert. Sie sollten sich deshalb die ersten Tage nach dem Eingriff körperlich schonen und sich bei Bedarf krankschreiben lassen. Falls stärkere Schmerzen oder eine Blutung auftreten, ist eine ärztliche Untersuchung erforderlich.
Was erfahre ich bei einer Fruchtwasser-Untersuchung?
Eine Fruchtwasser-Untersuchung wird empfohlen, wenn ein konkreter Verdacht auf eine Erkrankung oder Beeinträchtigung vorliegt, etwa wenn ein NIPT, eine Ultraschall-Untersuchung oder das Ersttrimester-Screening auffällig gewesen ist. Die Ergebnisse der Fruchtwasser-Untersuchung sind sehr zuverlässig, sodass vorherige auffällige Untersuchungsergebnisse abgesichert werden können. Sie kommt ebenso infrage, wenn Erbkrankheiten in der Familie vorliegen und das ungeborene Kind betroffen sein könnte. Auch wenn die Schwangere älter als 35 Jahre ist, kann dies bei der Entscheidung für eine Fruchtwasser-Untersuchung eine Rolle spielen.
Mit der Fruchtwasser-Untersuchung lässt sich klären, ob
- sich Hinweise auf eine Chromosomen-Abweichung wie eine Trisomie 21 bestätigen,
- das ungeborene Kind eine bestimmte Erbkrankheit hat,
- sich das Ungeborene mit einer Infektionskrankheit angesteckt hat, etwa mit Toxoplasmen oder mit dem Zytomegalie-Virus (CMV).
Die Frage, ob eine Fruchtwasser-Untersuchung für die Schwangere sinnvoll ist, sollte immer im Einzelfall entschieden werden. In der genetischen Beratung bespricht eine Ärztin oder ein Arzt mit der Schwangeren, ob und welche Möglichkeiten der Pränataldiagnostik geeignet sind.
Bis die Ergebnisse da sind, vergehen meist zwei bis drei Wochen. Auch ist ein Schnelltest (FISH-Test) innerhalb von etwa zwei Tagen möglich. Mit diesem Test kann die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 sowie der Geschlechts-Chromosomen des Kindes ermittelt werden. Die Befunde des FISH-Tests sind allerdings etwas unsicherer als das Endergebnis und müssen immer durch eine Auswertung einer Langzeit-Kultur der Zellen überprüft werden.
Welche Chancen und Risiken hat eine Fruchtwasser-Untersuchung?
Ein Vorteil der Fruchtwasser-Untersuchung ist die hohe Sicherheit der Untersuchungsergebnisse, insbesondere bei der Chromosomenanalyse. Mehr als 99 von 100 Frauen erhalten ein korrektes Ergebnis.
Selten haben die untersuchten Zellen nicht alle das gleiche Chromosomen-Muster, sodass der Befund unklar ist. Manchmal ist keine Auswertung möglich und es muss entschieden werden, ob die Untersuchung wiederholt wird.
Die Fruchtwasser-Untersuchung ist wie jede invasive Pränataldiagnostik mit einem gewissen Risiko verbunden. Bis zu 10 von 1000 Frauen haben nach der Untersuchung eine Fehlgeburt. Eine Verletzung des ungeborenen Kindes ist äußerst selten.
Mit der Fruchtwasser-Untersuchung lassen sich Erkrankungen und Beeinträchtigungen feststellen, die nicht behandelbar sind, zum Beispiel eine Trisomie 21. Die Untersuchungsergebnisse können also – wie bei jeder pränataldiagnostischen Untersuchung – weitreichende Konsequenzen haben. Eltern sollten sich im Vorfeld fragen, wie viel sie überhaupt erfahren möchten und was ein auffälliger Befund für sie bedeuten würde.
Was Ihnen bei diesen Überlegungen helfen kann, erfahren Sie in den Texten „Was ist Pränataldiagnostik“ und „Pränataldiagnostik: Anspruch auf Beratung wahrnehmen“.
Wer übernimmt die Kosten einer Fruchtwasser-Untersuchung?
Die Gesetzliche Krankenkasse übernimmt die Kosten, wenn die Fruchtwasser-Untersuchung ärztlich begründet ist. Dies ist dann der Fall, wenn das ungeborene Kind ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen wie eine Trisomie 21 hat. Der Schnelltest (FISH-Test) muss privat gezahlt werden.
Privat versicherte Frauen erkundigen sich am besten bei ihrer Krankenkasse, welche Kosten sie übernimmt.
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