Invasive Pränataldiagnostik: Die Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie)

Die Plazenta-Punktion (auch Chorionzotten-Biopsie oder Chorion-Biopsie) ist eine pränataldiagnostische Untersuchung, bei der Zellen aus der Plazenta untersucht werden. Weil die Zellen aus der Plazenta den kindlichen Zellen gleichen, erlaubt die Untersuchung zuverlässige Aussagen über eine mögliche Erkrankung oder Behinderung des Ungeborenen. Die Methode liefert sichere Untersuchungsergebnisse, ist aber auch mit Risiken für Mutter und Kind verbunden.

Was ist die Plazenta-Punktion?

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Die Plazenta-Punktion ist eine Methode aus der invasiven Pränataldiagnostik. Invasiv bedeutet, dass die Methode mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden ist, der über eine einfache Blutentnahme hinausgeht. Solche Verfahren sind zwar noch immer mit einem geringen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden, inzwischen aber deutlich sicherer als früher. Dennoch schlagen Ärztinnen und Ärzte eine Plazenta-Punktion vor allem dann vor, wenn ein konkreter Verdacht auf eine Erkrankung beim Kind vorliegt. Ein solcher Verdacht ergibt sich beispielsweise aus einer vorangegangenen nicht-invasiven Untersuchung wie einer Ultraschall-Untersuchung oder dem Ersttrimester-Screening.

Vor jeder pränataldiagnostischen Untersuchung muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere über den Nutzen und mögliche Risiken informieren. Außerdem ist die schriftliche Einwilligung der Schwangeren in die Untersuchung erforderlich. Zusätzlich erhält die Schwangere eine genetische Beratung, die über medizinische, psychische und soziale Fragen in Zusammenhang mit der Untersuchung aufklärt. Jede Schwangere hat außerdem das Recht auf eine zusätzliche Beratung in einer Schwangerenberatungsstelle.

Eine Plazenta-Punktion-Untersuchung sollte erst ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Was passiert bei einer Plazenta-Punktion?

Bei der Plazenta-Punktion entnimmt eine Ärztin oder ein Arzt Zellen aus der Plazenta. Dafür gibt es zwei verschiedene Methoden. Meistens schiebt die Ärztin oder der Arzt eine dünne Nadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand der Schwangeren bis in die Plazenta und saugt anschließend einige Zellen an. Mithilfe eines Ultraschalls prüft die Ärztin oder der Arzt während des Eingriffs durchgehend die Lage des Kindes und steuert die Nadel.

Bei einer anderen Methode schiebt die Ärztin oder der Arzt einen Katheter durch die Vagina bis in die Gebärmutter und an die Plazenta heran. Auch hier entnimmt die Ärztin oder der Arzt dann Zellen aus der Plazenta durch eine Nadel, die sie durch den Katheter führt.

Die Plazentazellen werden in einem Labor auf die Anzahl und Struktur der Chromosomen untersucht. Chromosomen sind die Bestandteile in der Zelle, die die Gene enthalten. Darüber hinaus kann eine Genanalyse auf bestimmte Erbkrankheiten durchgeführt werden. Das Ergebnis ist meistens nach wenigen Tagen da – in manchen Fällen dauert es ein bis zwei Wochen.

Die Untersuchung kann ein wenig schmerzhaft sein. Auf Wunsch der Schwangeren ist es möglich, beim Zugang über die Bauchdecke die Haut vor der Untersuchung örtlich zu betäuben. Die Untersuchung erfolgt ambulant in einer Praxis oder Klinik, die sich auf Pränataldiagnostik spezialisiert hat. Das bedeutet, dass die Schwangere am Tag der Untersuchung wieder nach Hause gehen kann. Manchmal kommt es nach der Untersuchung zu einem Ziehen im Unterleib, das wenige Stunden oder Tage andauert. Sie sollten sich deshalb die ersten Tage nach dem Eingriff körperlich schonen und bei Bedarf für ein paar Tage krankschreiben lassen.

Was erfahre ich bei einer Plazenta-Punktion?

Eine Plazenta-Punktion wird empfohlen, wenn ein konkreter Verdacht auf eine Erkrankung vorliegt, etwa wenn eine Ultraschall-Untersuchung oder das Ersttrimester-Screening auffällig gewesen ist. Durch die Plazenta-Punktion lässt sich klären, ob Chromosomen-Abweichungen wie bei einer Trisomie vorliegen. Auch ein Test auf bestimmte Stoffwechselkrankheiten wie die Mukoviszidose ist möglich.

Welche Chancen und Risiken hat eine Plazenta-Punktion?

Die Plazenta-Punktion ist wie jede invasive Pränataldiagnostik mit einem gewissen Risiko verbunden. Eine bis zwei von 200 Frauen erleiden nach der Untersuchung eine Fehlgeburt. Eine Verletzung des ungeborenen Kindes ist sehr selten.

Ein Vorteil der Plazenta-Punktion ist, dass sie früher als eine Fruchtwasser-Untersuchung möglich ist. In einigen Fällen haben die untersuchten Zellen allerdings nicht alle dasselbe Chromosomen-Muster, dann ist der Befund unklar. Dies ist bei der Plazenta-Punktion in etwa 10 bis 20 von 1000 Untersuchungen der Fall – das ist etwas häufiger als bei einer Fruchtwasser-Untersuchung.

Dann muss entschieden werden, ob die Untersuchung wiederholt werden soll oder ob alternativ eine Fruchtwasser-Untersuchung sinnvoll ist.

Über die Plazenta-Punktion lassen sich Erkrankungen und Beeinträchtigungen feststellen, die nicht behandelbar sind. Bei solchen Erkrankungen handelt es sich zum Beispiel um die Trisomie 21. Die Untersuchungsergebnisse können also – wie bei jeder pränataldiagnostischen Untersuchung – weitreichende Konsequenzen haben. Eltern sollten sich im Vorfeld zum Beispiel fragen, wie viel sie überhaupt erfahren möchten und was ein auffälliger Befund für sie bedeuten würde.

Was Ihnen bei diesen Überlegungen helfen kann, erfahren Sie in den Texten „Was ist Pränataldiagnostik?“ und „Pränataldiagnostik: Anspruch auf Beratung wahrnehmen“.

Wer übernimmt die Kosten einer Plazenta-Punktion?

Die Kosten für eine Plazenta-Punktion werden von der Gesetzlichen Krankenkasse bezahlt, wenn sie medizinisch begründet ist.

Privat versicherte Frauen erkundigen sich am besten bei ihrer Krankenkasse, welche Kosten sie übernimmt.