Lexikon
Trisomie
Eine Trisomie ist eine Chromosomen-Abweichung. Normalerweise hat jede Körperzelle 23 Chromosomen-Paare. Bei einer Trisomie sind ein oder mehrere Chromosomen nicht zweifach, sondern dreifach vorhanden. Die Ursache ist eine fehlerhafte Zellteilung der Ei- oder Samenzelle.
Es sind verschiedene Formen der Trisomie bekannt, die meist nach der Nummer des betroffenen Chromosomen-Paares benannt sind. Die häufigsten Trisomien sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Pätau-Syndrom (Trisomie 13), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Klinefelter-Syndrom. Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik können diese Chromosomen-Abweichungen feststellen.
Die Auswirkungen einer Trisomie können sehr unterschiedlich sein. Sie hängen davon ab, welches Chromosom betroffen ist, können aber auch innerhalb derselben Trisomie unterschiedlich ausgeprägt sein. Das Spektrum reicht von eher geringen körperlichen und/oder kognitiven Besonderheiten bis hin zu schweren Entwicklungsstörungen und/oder Fehlbildungen beim Kind, teilweise einhergehend mit einer sehr kurzen Lebenserwartung. Manche Trisomien führen schon früh in der Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt.
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